Genová terapie sluchu

V květnu rezonovala ve světě neslyšících zpráva Cambridgeské univerzity ohledně dalšího milníku genové terapie. Britská holčička Opal Sandy, která se narodila neslyšící, podstoupila ve věku 18 měsíců operaci, jejímž výsledkem je, že nyní slyší „téměř perfektně” bez jakýchkoliv kompenzačních pomůcek. Mnozí Neslyšící* ale nevnímají genovou terapii jako žádoucí.

Opal se narodila se sluchovou neuropatií, která narušuje nervové impulzy putující z vnitřního ucha do mozku. Stav může být způsoben z lékařského hlediska chybou v genu OTOF, který vytváří protein otoferlin umožňující buňkám v uchu komunikovat se sluchovým nervem. Genová terapie spočívala v infuzi s tzv. funkční kopií genu a u Opal trvala pouze 16 minut.

Tato genová terapie je součástí experimentální studie CHORD, do které bude ještě přijato 18 dětí z celého světa. V první fázi dostane jedna skupina aplikaci genové terapie na jedno ucho a druhá skupina aplikaci vysoké dávky také na jedno ucho. Pokud se ukáže, že je postup bezpečný, proběhne aplikace genové terapie u další skupiny dětí na obě uši současně. Následně budou děti sledovány po dobu pěti let. K přenesení genu se používá dle vyjádření autorů studie neškodný virus.

Na genové terapii pracuje vícero týmů na různých místech najednou. V lednu tohoto roku referovala Harvardská univerzita o šesti od narození neslyšících dětech ve věku 1- 7 let, které měly mutaci zmíněného genu OTOF. Pěti z nich se výsledkem experimentální genové terapie zlepšil sluch, ale u jednoho dítěte nedošlo k žádné změně.

V New York Times se psalo i o 11letém chlapci Aissamovi Damovi z Maroka, který začal slyšet výsledkem genové terapie poskytnuté v dětské nemocnici ve Philadelfii. To, že od narození neslyšel, bylo způsobeno mutací zmíněného otoferlinu, kterou má dalších asi 200 000 neslyšících osob na světě.

Jen čas ukáže, jaké výsledky má genová terapie - například zda je její účinek trvalý a zda by v budoucnu byla aplikovatelná i na jiné příčiny hluchoty.

Ne každý neslyšící chce slyšet!

Přední zahraniční noviny a časopisy prezentují genovou terapii převážně jako velký úspěch, průkopnickou, přelomovou léčbu pro neslyšící, kterým prý přináší naději. Pro mnohé rodiny neslyšících dětí to tak je - například pro ty, které se zapojily do zmíněných studií a přály si, aby jejich dítě slyšelo. A stejně tak mnozí dospělí neslyšící si přejí slyšet, jako například od narození neslyšící lékař Uri Manor, který se sám zabývá genovou terapií (zaměřenou na nepřítomnost proteinu EPS8) v kalifornském Institutu Salk, o kterém jsme vám přinesli překlad článku zde. Jenže to rozhodně neplatí plošně pro všechny neslyšící.

Britská asociace Neslyšících* (BDA, která zastupuje komunitu cca 90 000 znakujících Neslyšících, vydala v květnu prohlášení, ve kterém reaguje na zprávy médií o Opal a genové terapii. Uvádí se v něm mimo jiné historický kontext:

„Ve Spojeném království je více než 50 000 neslyšících dětí, z nichž více než 90 % se narodilo slyšícím rodičům bez znalosti znakového jazyka, jedinečné historie a kultury komunity Neslyšících. (...)

Britská komunita Neslyšících je po desetiletí utlačována a diskriminována. BDA byla založena v roce 1890 v reakci na milánskou konferenci z roku 1880, která zakázala znakový jazyk ve školách a traumatizovala generace neslyšících dětí, které byly trestány (i fyzicky) za používání svého mateřského jazyka, BSL (britského znakového jazyka - poznámka redakce).

Po desetiletích horlivé kampaně za rovnoprávnost jsme (britská komunita Neslyšících - poznámka redakce) v dubnu 2022 konečně dosáhli průlomu – schválení Zákona o britském znakovém jazyce (BSL) parlamentem Spojeného království, který uznal BSL jako rodný jazyk v Británii a Neslyšící jako legitimní komunitu podle britského práva.

A přesto je komunita Neslyšících nyní znovu ohrožena další vlnou lékařských intervencí, které se snaží „vyřešit problém“ hluchoty. Je hlubokým zklamáním vidět toto trvalé zaměření globální lékařské profese na vymýcení světa Neslyšících a neslyšících lidí bez sebemenšího zvážení pohledů Neslyšících.

Na přelomu tisíciletí vedla BDA a naši spojenci kampaň za ochranu práv a zájmů Neslyšících podle Zákona o lidské embryologii a oplodnění (schválen s pozměňovacími návrhy respektujícími příspěvky od Neslyšících v roce 2008).

Neslyšící tehdy úspěšně zvítězili s argumentem, že naše specifické postavení příslušníků jazykové menšiny postižené pouze audistickými (zvýhodňování slyšících) společenskými normami a strukturami je potřeba zohlednit a právně chránit. O dvě desetiletí později zjišťujeme, že musíme znovu vyslovit stejné argumenty na obranu naší lidskosti, proti rozvoji lékařské technologie a veřejné politiky, která patologizuje hluchotu a nutí nás opět bojovat za naše právo na existenci.

Neslyšící nejsou nemocní ani zlomení. Odmítáme lékařský model hluchoty, který nás redukuje na naše postižení. Jsme hrdí, zdraví a aktivní občané, kteří přispívají společnosti a jen zkrátka komunikují jinou modalitou – znakovým jazykem spíše než mluveným.

Naše pozice je jasná: Než bude tento typ postupu schválen pro obecné použití, musí proběhnout podrobná a komplexní diskuse o důsledcích lékařských intervencí, jako je genová terapie. Jakmile se řeší něco týkající se hluchoty, komunita Neslyšících musí být v tomto dialogu ústřední (...) Nic o nás, bez nás.

Konec existence neslyšících?

Za prohlášení BDA se postavila například i slavná anglická neslyšící herečka Rose Ayling-Ellis, která byla součástí kampaně představující první panenku Barbie se sluchadly. Ve svém příspěvku na Instagramu napsala: „Představte si svět, kde je každý ,normální´. Co se stane s naším příběhem, naší kulturou, jazykem a identitou? Budeme poslední generací neslyšících a skončíme někde v muzeu?

Neslyšící lidé existovali po celou dobu historie lidstva. Kdo rozhodne, že jejich životy nestojí za to, aby byly integrovány do společnosti? Kdo předpokládá, že si přejeme být ,opraveni´? Kde to skončí?”

Doplnila, že respektuje rozhodnutí rodičů Opal, kteří se jako všichni rodiče snaží dělat to, co věří, že je pro jejich dítě nejlepší. A že jsou tyto otázky a myšlenky, jejichž celé znění najdete na jejím Instagramovém účtu, mířeny na společnost, kvůli které všichni věříme, že být neslyšící přináší jen utrpení, když je přitom opak pravdou. Vyzvala proto své sledující, aby pod příspěvek napsali, co mají nejraději na tom, že jsou neslyšící nebo že jsou blízcí neslyšících. Nejen pod tímto příspěvkem, ale také na dalších místech na sociálních sítích i mimo ně se rozhořela vášnivá diskuze nad složitým a citlivým tématem genetické terapie a jejích důsledků.

Bioetika a nabídka možností bez ovlivňování

V odborném časopise Impact Ethics, který spravuje kanadské Univerzitní centrum bioetiky (interdisciplinární odvětví aplikované etiky zaměřené na etické, právní a sociální aspekty medicíny, života a zdraví) vyšel už v roce 2017 článek na téma etických aspektů genové terapie s cílem navrácení sluchu. Autorka Teresa Blankmeyer Burke, docentka na Gallaudetově univerzitě, v něm předestírá další významný argument. Děti s kochleárními implantáty (KI) mají podle ní možnost se v dospělosti sami rozhodnout, zda se chtějí stát součástí komunity Neslyšících (pokud je do té doby s komunitou neseznámili slyšící rodiče), protože jsou stále n/Neslyšící nehledě na KI. Kdežto za předpokladu, že po genové terapii začnou děti slyšet, se jim tato možnost uzavře a zákrok tak podle autorky „zcela zásadně změní jejich potenciální životní zkušenosti oproti zkušenostem neslyšících”.

Výkonná ředitelka BDA Rebecca Mansell doplnila prohlášení své asociace tím, že BDA chápe slyšící rodiče a cítí k nim empatii - mnozí zažívají strach a úzkost, když je jejich dítě poprvé diagnostikováno a zjistí se, že neslyší. Rodiče podle ní dostanou informaci od zdravotnických odborníků, kteří jim sdělí, že s jejich dítětem je bohužel „něco špatně” a spraví se to nějakou technologií nebo lékařským zákrokem. Místo toho by měli dle jejího názoru obdržet komplexní nabídku komunikačních možností včetně znakového jazyka, který by neměl být nabízen až jako poslední možnost, když nic jiného nevyjde. A dále podporu včetně finanční, aby se mohli naučit komunikavat se svým neslyšícím dítětem.

Právo individuální volby a soustředění se na přítomnost

Blogerka Rebecca A Withey, která ztratila sluch ve 47 letech, napsala svůj pohled na genovou terapii na známý anglický blog The Limping Chicken. Přestože se jí ztrátou sluchu otevřel celý nový svět, tak pokud by v budoucnu dostala možnost využít genovou terapii, rozhodla by se pro ni. Věří, že přestože by neměla být nikomu nucena, možná by měla existovat jako možnost pro ty, kdo si ji přejí.

Na webu Britské národní společnosti pro neslyšící děti (NDCS) vyšel článek jejího poradce Martina McLeana, ve kterém vysvětluje stanovisko organizace NDCS: „Mnoho neslyšících lidí žije šťastný a naplněný život a to, že neslyší, vnímají jako pozitivní součást své identity. Jiní lidé věří, že neslyšící děti čelí v životě příliš mnoha překážkám a nejlepším způsobem, jak tyto překážky překonat, je najít lékařskou léčbu pro jejich hluchotu.

Náš postoj je takový, že rodiny a mladí lidé by měli mít možnost svobodně činit rozhodnutí, o kterých věří, že jsou pro ně ta nejlepší. Věříme však, že by se mělo jednat o plně informovaná rozhodnutí. Rodiče nebo mladí lidé by si měli být vědomi případných rizik komplikací, limitů léčby a především porozumět tomu, že být neslyšící samo o sobě neznamená překážku šťastného a naplněného života.”

McLean také dodává, že přestože je pravděpodobné, že bude vyvinuta genová terapie účinná i na další příčiny hluchoty, NDCS považuje za důležité, aby se rodiny soustředily na to, co mohou pro své dítě udělat nyní a neupínaly se na léčbu, která může být reálná až za mnoho let.

Zdroje:

BDA.org.uk - British Deaf Association responds to gene therapy trial to treat deafness: “Deaf children are not broken; what they need most of all is access to sign language”. 9. 5. 2024.

Hms.Harvard.edu - Experimental Gene Therapy Enables Hearing in Five Children Born Deaf. Alvin Powell. 25. 1. 2024

Senselab.neuroscience.medschl.cam.ac.uk - CHORD Gene Therapy Clinical Trial.

Impactethics.ca - Gene therapy: A threat to the Deaf community? Teresa Blankmeyer Burke. 2. 3. 2017

Limpingchicken.com - Insight: Unpopular opinion: I´m not against gene therapy for deafness. Rebecca A Withey. 24. 4. 2024

Instagram.com - Rose Ayling-Ellis. 9. 5. 2024

NDCS.org.uk - A gene therapy trial in the UK - what does this mean? Martin McLean. 10. 5. 2024

Nytimes.com - Gene Therapy Allows 11-Year-Old Boy to Hear for the First Time. Gina Kolata. 23. 11. 2024.

Theguardian.com - UK toddler has hearing restored in world first gene therapy trial. Andrew Gregory. 9. 5. 2024

Připravila: Lucie Brandtlová, publicistka Informačního centra rodičů a přátel sluchově postižených, z.s.

Fotografie: Shutterstock.com