Sluchové postižení jako syndromální vada

 kombinaci s dalšími přidruženými symptomy pak může způsobovat závažné problémy a omezení každodenního života. Systematickou pomoc a vhodnou kompenzaci sluchové vady znesnadňuje mimo jiné obrovský počet syndromových vad, které se díky pokroku lékařské diagnostiky, péče a genetického výzkumu dostávají do centra pozornosti odborníků i laiků. Nicméně neustále se v tomto směru potýkáme s nedostatkem aktuálních informací a odborných šetření, jejichž závěry by se poté daly prakticky zúročit v práci s osobami s těmito syndromy. V tomto příspěvku jsme se zaměřili na čtyři vybrané, méně známé syndromy, pro které je typický současný výskyt sluchového postižení.

Pendred syndrom je dědičné autozomálně recesivní onemocnění, které je charakteristické kombinací percepční nedoslýchavosti, dyshormogenetické strumy (poruchy metabolismu štítné žlázy) a abnormálních struktur vnitřního ucha. Odhadovaná incidence se uvádí 1–8 jedinců s Pendred syndromem na 100 000 narozených dětí. Příčinou vzniku Pendred syndromu je genová mutace SLC26A4 přítomná u obou rodičů dítěte, která způsobuje rozšíření vestibulárního akvaduktu a narušuje funkci proteinu pendridu ovlivňujícího distribuci jódu v těle.

Mezi základní symptomy, které jsou pro Pendred syndrom typické patří vrozená percepční nedoslýchavost, abnormality vnitřního ucha a dyshormogenetická struma. V případě percepční nedoslýchavosti se jedná o vrozenou či do 3 let věku dítěte získanou poruchu sluchu nejčastěji ve stupni těžké až hluboké nedoslýchavosti, která může podléhat progresi. Abnormality struktur vnitřního ucha jsou nejčastěji zastoupeny rozšířeným vestibulárním akvaduktem (výrazně zvětšený kostní kanál, který spojuje vnitřní ucho s mozkovou dutinou) nebo Mondiniho dysplazií (zkrácení délky hlemýždě na 1,5 závitu). Dyshormogenetická struma (zvětšení štítné žlázy v důsledku poruchy organifikace jódu) se často objeví až v období adolescence nebo rané dospělosti. Až ve 20 % případů se porucha štítné žlázy klinicky projevit nemusí a přestože je funkce štítné žlázy narušena, hladina hormonů, vývoj a růst jedince probíhá většinou bez závažnějších problémů. Pro diagnostiku výše zmíněných symptomů se používají standardní vyšetřovací metody – audiologická vyšetření pro zjištění sluchové ztráty, vyšetření počítačové tomografie či magnetické rezonance pro odhalení abnormálních struktur vnitřního ucha a perchlorátový test či genetické vyšetření pro odhalení dyshormogenetické strumy.

Cornelia de Lange syndrom je kongenitální syndrom přítomný od narození dítěte, jehož příznaky jsou rozpoznatelné již během porodu nebo krátce po něm. Odhadovaný výskyt se uvádí 1 na 20 000 novorozenců. Vznik Cornelia de Lange syndromu je podmíněn autozomálně dominantní dědičností, ale ve většině případů se na vzniku podílí nově vzniklá genová mutace – v současné době je potvrzeno 5 genů, jejichž mutace tento syndrom způsobuje.

Symptomatologii Cornelia de Lange syndromu lze rozčlenit dle lokalizace na symptomy v oblasti kraniofaciální: vyklenuté, srostlé a husté obočí, dlouhé, silné řasy, mongoloidní postavení očních štěrbin, ptóza víčka, krátký nos spojený s ústy přes dlouhé obloukovité filtrum, rty se vyznačují úzkým horním rtem a povislými ústními koutky. Sluchové vady jsou důsledkem časté atrézie zvukovodů, často se objevují také velké a deformované ušní boltce. V oblasti končetin se nejčastěji setkáváme s abnormalitami paží a rukou (mikromelie, syndaktylie, amelie, oligodayktylie). Jiné tělesné projevy jsou pak zastoupeny nadměrným množstvím vlasů a ochlupením v oblasti uší, zad, paží a genitálií, může se vyskytovat hypoplazie či asymetrie prsních bradavek, srdeční vady, anémie a anomálie ledvin či gastrointestinálního systému. Chování jedinců s Cornelia de Lange syndromem odpovídá v mnoha případech chování podobnému projevům autismu (izolovanost, rutinní chování), nízká vyjadřovací schopnost, neobvyklá mimika a gestikulace, problémy s adaptací. Inteligenční deficit se u jedinců s Cornelia de Lange syndromem pohybuje v pásmu lehké až hluboké mentální retardace. Pro diagnostiku tohoto syndromu je významná kombinace typických distinktivních kraniofaciálních rysů společně s abnormalitami končetin, retardací růstu a mentální retardací. V případě, že nejsou jednotlivé symptomy pro diferenciální diagnostiku dostatečné, je potvrzujícím kritériem identifikace některé z genových mutací.

Treacher Collins syndrom je autozomálně dědičné onemocnění způsobeno v 90 % všech případů genovou mutací na 5. chromozomu člověka. Proteiny produkované tímto genem se významně podílí na raném vývoji lícních kostí a dalších obličejových tkání. Právě specifické vývojové poškození kraniofaciální oblasti patří mezi základní symptomy Treacher Collins syndromu. V České republice se odhaduje výskyt 200 osob s tímto syndromem na 10 milionů obyvatel.

Klinické příznaky Treacher Collins syndromu jsou viditelné většinou již při narození, v některých případech je možné je rozpoznat již prenatálně, přesto je jejich závažnost zcela individuální. V kraniofaciální oblasti se lze setkat s hypoplazií a asymetrií obličejového skeletu – lícní kosti jsou často nevyvinuté nebo chybí, čímž dochází ke spojení svalů tváří se svaly spodní čelisti. Oční štěrbiny jsou krátké, ve spodním víčku či duhovce se vyskytuje kolobom, nos je v důsledku lícní hypoplazie relativně velký s občasně se vyskytující atrézií choan. Ve většině případů se setkáváme s těžkou deformací ušních boltců, typické jsou stenózy či atrézie zevních zvukovodů, deformace středního, případně vnitřního ucha. Důsledkem ušních malformací pak bývají převodní poruchy sluchu na úrovni těžké až hluboké nedoslýchavosti. Až u třetiny osob s tímto syndromem se vyskytuje rozštěp patra a velofaryngeální insuficience. U osob s Treacher Collins syndromem se nesetkáváme s mentálním postižením ani sníženou inteligencí. Může se objevit opožděný vývoj řeči a problémy v socializaci, ale ty jsou dány spíše existencí sluchové vady. V důsledku velofaryngeální insuficience se setkáváme s problémy v oblasti artikulace a rezonance, srozumitelnosti řeči, mimiky a hlasu. Pro stanovení diagnózy Treacher Collins syndromu se zaměřujeme zejména na výše popsané klinické příznaky a výsledky radiologických, audiologických a genetických vyšetření.

Vyjdeme-li z latinského synonyma pro Goldenhar syndrom – oculoauriculovertebral dysplasia, lze zde vysledovat základní deformované oblasti spjaté s tímto syndromem – oči, uši, páteř. Etiologický původ tohoto syndromu je dosud nejasný, ve většině případů se objevuje zcela náhodně, bez známých příčin. Jedná se o onemocnění dominantního nebo recesivního typu, které je ovlivněno dědičností pouze v 1–2 % případů. Symptomy se ve velké míře vyskytují unilaterálně. Podobně jako u předcházejícího Treacher Collins syndromu je u jedinců s Goldenhar syndromem většinou přítomno antimongoloidní postavení očí, kolobom horních víček, sítnice či duhovky. Přidružené jsou zrakové vady, které mohou vést v nejtěžších případech až k úplné slepotě. Problémy v oblasti sluchu zahrnují nejčastěji atrézie nebo stenózy vnějšího zvukovodu, anomálie středního i vnitřního ucha a typické výrůstky v oblasti uší. Stěžejním symptomem jsou nepřirozeně zvětšená ústa, která směřují více na jednu stranu. Výjimkou nejsou rozštěpy jazyka, patra a uvuly, vysoké patro a jiné. Mezi další přídatné symptomy patří anomálie skeletu obličeje a obratlů, anomálie vnitřních orgánů, vrozené srdeční vady, dýchací obtíže a snížená inteligence až mentální retardace. Diagnózu lze stanovit již v novorozeneckém období na základě přítomnosti základních klinických příznaků, avšak genetický test, který by se zaměřoval na prenatální diagnostiku tohoto syndromu, prozatím není k dispozici.

Výše uvedené informace byly získány rešerší a studiem zahraniční a domácí literatury, přičemž jsme zejména v českých zdrojích narazili na informace zastaralé či velmi stručné. Základem pro pochopení problematiky zmiňovaných syndromů je dosažení vyšší informovanosti veřejnosti i odborníků, a to mimo jiné prostřednictvím mezioborové spolupráce a komunikace mezi oblastmi zdravotnictví, školství a sociálních služeb, které aktivně pomáhají osobám s těmito syndromy a jejich rodinám překlenout jejich handicap a co nejpřirozeněji se zařadit do společenského života.

Připravila: Mgr. Bc. Miluše Jílková

Článek vznikl na základě diplomové práce na téma „Sluchové postižení jako syndromální vada“, která o zmíněných syndromech pojednává detailněji a teorii doplňuje prakticky orientovaným výzkumným šetřením. Diplomová práce byla obhájena roku 2016 na Pedagogické fakultě Univerzity Palackého v Olomouci. Plné znění práce včetně kompletního seznamu použitých zdrojů je dostupné na portálu www.theses.cz (http://theses.cz/id/9pugkb/DP_Jilkova_Miluse.pdf).

Foto: Shutterstock

Mgr. Bc. Miluše Jílková (1989) pracuje jako speciální pedagog – logoped ve Speciálně pedagogickém centru Schola Viva v Šumperku, kde se zabývá diagnostikou a terapií dětí s vadami řeči a specifickými poruchami učení. Je absolventkou Filozofické fakulty UP Olomouc (česká filologie – anglická filologie) a Pedagogické fakulty UP Olomouc v oborech Speciální pedagogika předškolního věku a Logopedie. Ve volném čase se věnuje výuce angličtiny, cestování a turistice. O problematiku sluchového postižení se zajímá detailněji od dob vysokoškolských studií, kdy působila jako přepisovatelka pro studenty se sluchovým postižením a jako dobrovolník při práci s osobami se sluchovým postižením a hluchoslepotou.