Kam se ubírá genová terapie s cílem obnovení sluchu?

Vědci z Institutu Salk a Sheffieldské univerzity pracovali společně na studii, která ukazuje slibný vývoj genových terapií v oblasti „nápravy“ ztráty sluchu. Ve vyspělých zemích je zhruba 80 procent případů hluchoty, ke kterým dojde předtím, než se dítě naučí mluvit, způsobeno genetickými faktory. Jeden z těchto genetických činitelů vede k nepřítomnosti proteinu EPS8, což souvisí s nesprávným vývojem smyslových vláskových buněk ve vnitřním uchu. Tyto buňky mají obvykle struktury podobné dlouhým „vláskům”, které se nazývají stereocilie. Ty převádějí zvuk na elektrické signály, které může vnímat mozek. Jestliže EPS8 chybí, jsou stereocilie příliš krátké na to, aby fungovaly, což vede k hluchotě.

Zjištění týmu publikovaná v odborném časopise Molecular Therapy – Methods & Clinical Development 31. července 2022 ukazují, že dodání normálního EPS8 může zachránit prodloužení stereocilie a funkci sluchových vláskových buněk v uších myší postižených ztrátou EPS8.

„Náš objev ukazuje, že v určitých buňkách lze obnovit funkci vláskových buněk,“ říká spoluautor Uri Manor , odborný asistent výzkumu a ředitel Waitt Advanced Biophotonics Core v Salku. „Narodil jsem se s těžkou až úplnou ztrátou sluchu a cítím, že by to byl úžasný dar moct lidem poskytnout možnost mít sluch."

Kochlea (neboli hlemýžď), tedy spirálovitá trubicová struktura ve vnitřním uchu, nám umožňuje slyšet a rozlišovat různé zvukové frekvence. Nízkofrekvenční oblasti hledmýždě mají delší stereocilia, zatímco vysokofrekvenční oblasti mají kratší stereocilia. Když zvuk prochází uchem, tekutina v hlemýždi vibruje, což způsobuje vibraci stereocilií vláskových buněk. Tyto vláskové buňky vysílají signály do neuronů, které předávají informace o zvucích do mozku.

Manor dříve objevil, že protein EPS8 je nezbytný pro normální funkci sluchu, protože reguluje délku stereocilií vláskových buněk. Bez EPS8 jsou vlásky velmi krátké. Spoluautor Walter Marcotti, profesor na Sheffieldské univerzitě, souběžně s Manorem zjistil také to, že v nepřítomnosti EPS8 se vláskové buňky nevyvíjejí správně.

Pro tuto studii Manor a Marcotti spojili své síly, aby zjistili, zda by přidání EPS8 k stereociliím vláskových buněk mohlo obnovit jejich funkci a nakonec zlepšit sluch u myší. Pomocí viru, který pomáhá dodávat protein do vláskových buněk, byl zaveden EPS8 do vnitřního ucha neslyšících myší, které předtím EPS8 postrádaly. Poté použili podrobné zobrazování k charakterizaci a měření stereocilií vláskových buněk.

Tým zjistil, že EPS8 prodloužil délku stereocilií a obnovil funkci vláskových buněk v nízkofrekvenčních buňkách. Dále zjistili, že po určitém věku buňky zřejmě ztrácejí schopnost být touto genovou terapií zachráněny.

Pozn. redakce: Text je překladem článku o nejnovějších výsledcích výzkumu, který se zabývá snahou o obnovu sluchu a bude dále pokračovat. Ne všechny informace v článku uvedené vyjadřují stanovisko redakce. Jsme si vědomi toho, že téma přináší i důležité etické otázky (role genetického inženýrství, pokusy na zvířatech aj.), které nejsou součástí tohoto textu.

Více informací najdete na webu Salk Institutu - ZDE.

Zdroj: Hearinghealthmatter.com via Salk.edu

Přeložila: Lucie Brandtlová, publicistka Informačního centra rodičů a přátel sluchově postižených, z.s.